Detalles de la búsqueda
1.
A genome sequencing system for universal newborn screening, diagnosis, and precision medicine for severe genetic diseases.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1605-1619, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36007526
2.
Genome sequencing detects a wide range of clinically relevant copy-number variants and other genomic alterations.
Genet Med
; 26(1): 101006, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37869996
3.
A Randomized, Controlled Trial of the Analytic and Diagnostic Performance of Singleton and Trio, Rapid Genome and Exome Sequencing in Ill Infants.
Am J Hum Genet
; 105(4): 719-733, 2019 10 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31564432
4.
Response to Grosse et al.
Am J Hum Genet
; 110(6): 1017, 2023 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37267897
5.
Rapid Sequencing-Based Diagnosis of Thiamine Metabolism Dysfunction Syndrome.
N Engl J Med
; 384(22): 2159-2161, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34077649
6.
The Genomic landscape of short tandem repeats across multiple ancestries.
PLoS One
; 18(1): e0279430, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36701310
7.
Rapid Whole Genome Sequencing for Diagnosis of Single Locus Genetic Diseases in Critically Ill Children.
Methods Mol Biol
; 2621: 217-239, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37041447
8.
Scalable, high quality, whole genome sequencing from archived, newborn, dried blood spots.
NPJ Genom Med
; 8(1): 5, 2023 Feb 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36788231
9.
Reclassification of the Etiology of Infant Mortality With Whole-Genome Sequencing.
JAMA Netw Open
; 6(2): e2254069, 2023 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757698
10.
An automated 13.5 hour system for scalable diagnosis and acute management guidance for genetic diseases.
Nat Commun
; 13(1): 4057, 2022 07 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882841
11.
Rapid whole genome sequencing impacts care and resource utilization in infants with congenital heart disease.
NPJ Genom Med
; 6(1): 29, 2021 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33888711
12.
Partially automated whole-genome sequencing reanalysis of previously undiagnosed pediatric patients can efficiently yield new diagnoses.
NPJ Genom Med
; 5: 33, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32821428
13.
Diagnosis of genetic diseases in seriously ill children by rapid whole-genome sequencing and automated phenotyping and interpretation.
Sci Transl Med
; 11(489)2019 04 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31019026
14.
Rapid whole-genome sequencing identifies a novel homozygous NPC1 variant associated with Niemann-Pick type C1 disease in a 7-week-old male with cholestasis.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 3(5)2017 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28550066
15.
Publisher Correction: Rapid whole genome sequencing impacts care and resource utilization in infants with congenital heart disease.
NPJ Genom Med
; 6(1): 39, 2021 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34039980
16.
Author Correction: Rapid whole genome sequencing impacts care and resource utilization in infants with congenital heart disease.
NPJ Genom Med
; 6(1): 38, 2021 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34039997
17.
High throughput mutagenesis for identification of residues regulating human prostacyclin (hIP) receptor expression and function.
PLoS One
; 9(6): e97973, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24886841
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